Söker svar om outforskad klaffsjukdom

Sjukdom i hjärtklaffarna är mycket vanligt och mitralisklaffprolaps drabbar så många som 1 av 40 personer. Detta kan hos en del individer leda till rytmrubbningar, hjärtsvikt och plötslig hjärtdöd. Bahira Shahim och hennes forskarteam kartlägger mekanismerna som ligger till grund för sambandet mellan mitralisklaffprolaps och livshotande rytmrubbningar, och hur detta påverkas över tid av mitralisklaffkirurgi.

– Mitt mål är att fördjupa förståelsen av sjukdomsprocessen vid mitralisklaffprolaps och rytmrubbningar och bana väg för förebyggande och individanpassad behandling, säger Bahira Shahim, som är biträdande lektor och docent vid Karolinska Institutet samt hjärtläkare.
Mitralisklaffprolaps innebär att en av hjärtats fyra klaffar inte stänger ordentligt och därför läcker, med risk för att blodet pumpas åt fel håll i hjärtat. Detta kan i värsta fall leda till att hjärtats pumpfunktion försämras och kanske även till en ökad risk för allvarliga rytmrubbningar. Riskfaktorer för att tillståndet ska leda till allvarliga rytmrubbningar tros vara ärrbildningar i hjärtat samt mitral annulus disjunction, MAD, som innebär onormalt fäste av klaffen i kammarväggen.

Lite forskning gjord
Till skillnad från andra hjärtsjukdomar som till exempel hjärtinfarkt och åderförkalkning, där levnadsvanor som kost, rökning och fysisk inaktivitet spelar en avgörande roll, är mekanismerna bakom mitralisklaffprolaps helt andra. Tillståndet präglas av svaghet i bindväven som håller klaffens delar på plats. På senare år har intresset för denna klaffsjukdom ökat eftersom det har uppmärksammats att en mindre grupp drabbade löper förhöjd risk för allvarliga rytmrubbningar, och i sällsynta fall plötsligt hjärtdöd.
– Väldigt lite är gjort när det gäller att förstå sjukdomens patofysiologi. Dessutom väntar man idag med behandling av klaffläckaget tills det blir omfattande. Vi vill undersöka om kirurgi av klaffen bör ske tidigare i sjukdomsförloppet för att förebygga irreversibla hjärtmuskelskador som ärrbildningar och därmed farliga hjärtrytmrubbningar och hjärtsvikt. Att identifiera högriskpatienter är också en viktig del av forskningen. Det finns stora kunskapsgap att fylla om hur vi ska kunna behandla den här gruppen förebyggande och individbaserat, säger Bahira.

Bred forskning
Forskargruppen kommer att studera detta genom att genomföra hjärt-MR-undersökning och hjärtrytmövervakning före, samt 6 och 12 månader efter mitralisklaffingrepp. Forskarna kommer även att studera över 500 patienter som har genomgått klaffkirurgi för att se om MAD påverkar utfallet och om val av kirurgisk teknik är betydelsefullt. Teamet kommer också i en unik kohort av patienter med bindvävssjukdom, som är en riskfaktor för mitralisklaffsjukdom, använda avancerade avbildningsmetoder för att kartlägga hur MAD och fibros utvecklas över tid. Dessutom ska man använda avancerad genteknik för att undersöka om förvärvade genetiska förändringar i klaffen kan förklara sjukdomsutvecklingen.
– Vår forskning spänner över ett brett fält, från molekylära studier till hjärtavbildning, kirurgi och utfall över tid i stora patientgrupper. Till vår hjälp har vi också nationella register, som bidrar med viktig klaffdata, förklarar Bahira.

Uppmärksammad forskning
Bahiras forskning ligger i framkanten för mitralisklafforskning och hennes rön har publicerats i flera högt ansedda vetenskapliga tidskrifter. Nyligen fick hon femton miljoner kronor över fem år av Stiftelsen för strategisk forskning inom ramen för programmet Framtidens forskningsledare. Programmet riktar sig till unga forskare med högsta vetenskapliga kompetens som även uppvisar stor ledarskapspotential.
Finansieringen bidrar till att hon kan expandera sitt team och bygga upp laboratoriekompetens, men lika betydelsefullt som pengarna är den ledarskapsutbildning som ingår i programmet, menar Bahira. Den består bland annat av ett flertal seminarier och en utlandsresa tillsammans med de övriga 15 unga forskarna som ingår i programmet.
– Jag ser verkligen fram emot att träffa de andra forskarna och diskutera vilka erfarenheter och utmaningar vi har. Det är en otroligt bra chans att bygga ett starkt, tvärvetenskapligt nätverk. Det ska också bli jättekul att lära sig mer om ledarskap och lära känna mig själv som ledare. Det är så viktigt med självreflektion och det tror jag att vi kommer att få goda förutsättningar att göra, avslutar Bahira.