Banbrytande forskning inom neuropsykiatri

Presentation
Kristiina Tammimies forskargrupp vill skapa en riskmodell för att tidigt fånga upp barn med NPF. Foto: Johan Marklund
Kristiina Tammimies forskargrupp vill skapa en riskmodell för att tidigt fånga upp barn med NPF. Foto: Johan Marklund

Vid Karolinska Institutet studerar Kristiina Tammimies forskargrupp genetiska och andra riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionsnedsättningar (NPF). Målet är att hälsovården tidigt ska kunna upptäcka barn med NPF.

Kristiina Tammimies har studerat genetik i Finland, doktorerat inom molekylär genetik på Karolinska Institutet och gjort sin postdoc i Kanada. Det var i Toronto hennes intresse väcktes för hur genetiska riskfaktorer för NPF kan användas mer i kliniskt syfte. Idag leder hon en forskningsgrupp vid Karolinska Institutet med anslag från SSF.
NPF är en samlingsbenämning för vanliga neuropsykiatriska diagnoser som ställs under barndomen. De vanligaste diagnoserna är autismspektrumtillstånd och ADHD, som kan medföra omfattande problem att hantera vardagen.

Tidig diagnos ger bättre utfall
– Vår forskning syftar till att förstå genetiska faktorer som bidrar till att ett barn utvecklar neuropsykiatriska diagnoser. Vi tittar också på miljöfaktorer eller medicinska orsaker. Målet är att kombinera olika riskfaktorer och genetiska profiler i en riskmodell för att kunna ge barnen en tidig och mer specifik diagnos. Forskning visar att tidig upptäckt och diagnos samt en skräddarsydd behandling ger bättre utfall, säger Kristiina Tammimies.
Forskare inom NPF samarbetar över landsgränserna för att hjälpa varandra. I USA och Kanada finns stora databaser med genetisk information som Kristiina Tammimies forskargrupp får ta del av.
–Det är ovärderligt att vi kan använda information som redan finns tillsammans med vår egen forskning. Dessutom tillhör vi ett kunskapscenter som heter Center of Neurodevelopmental Disorders at Karolinska Institutet (KIND), där vi samarbetar med andra forskargrupper för att bedriva multidisciplinär forskning tillsammans.

Riskmodell för kliniskt arbete
– Vår modell kommer att byggas med hjälp av avancerade algoritmer och statistiska analyser. Vi använder vår genetiska kunskap och lägger till annan information från forskarvärlden. Tanken är att den riskmodell vi tar fram enkelt ska kunna användas av barnhälso-mottagningar. Vi kommer att ha ett kliniskt samarbete för att försäkra oss om att modellen fungerar i verkligheten.
Kristiina Tammimies forskningsprojekt befinner sig i en tidig fas men förhoppningarna är stora att gruppens arbete ska hjälpa barn med NPF till ett bättre liv.

KI – Neuropsykiatri
Kristiina Tammimies forskargrupp på Karolinska Institutet studerar hur genetiska variationer påverkar symptom, svårighetsgrad och interventionsresultat hos individer med NPF. Dessutom arbetar gruppen för att identifiera molekylära och cellulära vägar som påverkas av genetiska och miljömässiga riskfaktorer för NPF med hjälp av neuronala celler.

Kristiina Tammimies
Tel: 076-2379741
E-post: kristiina.tammimies@ki.se
ki.se/en/kbh/tammimies-lab


Publicerad: 18 juni, 2020