Nya modeller för tidig upptäckt av autism

Kristiina Tammimies är forskare vid Karolinska Institutet. Hon utvecklar nya verktyg till vården för att hjälpa barn med neuropsykiatriska tillstånd som autism och adhd till tidigare diagnos och insatser.

Barn och unga som lever med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar (NPF) har ofta svårt att hantera vardagen på grund av olika typer av svårigheter. Det kan handla om inlärning och minne, impulskontroll och samspel med andra människor.
– När diagnos dröjer kan det innebära ett stort lidande för både individen och familjen. Det är därför mycket viktigt att barn med NPF upptäcks tidigt, så att stöd snabbare kan sättas in för att förebygga och mildra konsekvenserna av neuropsykiatriska problem, säger Kristiina Tammimies, forskare och genetiker vid Center of Neurodevelopmental Disorders (KIND) vid Karolinska Institutet.
– Jag vill verkligen att vår forskning ska nå ut och att kunskapen ska göra skillnad för de barn och familjer som lever med NPF.
Vetenskapliga studier, menar Kristiina, visar entydigt att NPF har genetiska och biologiska grundorsaker. Ett flertal gener har identifierats och forskning visar att så många som vart femte barn med autismspektrumtillstånd hade kunnat få en genetisk förklaring till sina symtom.
– Vi behöver mer kunskap om hur genetiska profiler och olika riskfaktorer, samt en kombination av dessa, kan användas för att mycket tidigare upptäcka och diagnostisera barn med NPF för att sedan erbjuda skräddarsydd behandling.

Modell för tidigt upptäckt
Hennes forskning syftar till att utveckla modeller för att tidigt kunna förutsäga och identifiera olika kombinationer av riskfaktorer för NPF, tillsammans med genetiska analyser (helgenomsekvensering) från tusentals familjer.
Den första modellen från projektet använder cirka 30 tidiga medicinska och utvecklingsrelaterade faktorer och kan i cirka 80 procent av fallen fastställa autismdiagnos.
– Nästa mål är att uppnå en ännu högre träffsäkerhet med hjälp av de genetiska modellerna.
Modellerna utvärderas med hjälp av information från kvalitetsregister och internationella databaser, samt med hjälp av avancerade algoritmer och statistiska analyser.
– Vår stora förhoppning är att de småningom kan användas praktiskt i samhället, i hälso- och sjukvården och inom barnpsykiatrin. Målet är att barn med NPF ska erbjudas bästa möjliga stöd för en gynnsam utveckling, säger Kristiina Tammimies.